カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症

最終更新：2026年9月21日

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴として、低血糖、けいれん・てんかん、肝障害などがみられる。^[1]

CPT1A遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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