カフィー病

最終更新：2026年8月27日

カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。^[1]

概要

カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。^[1]

下顎骨、肩甲骨、鎖骨、四肢長管骨などが著しく肥厚し、軟部組織や関節の腫脹、疼痛、発赤、発熱、易刺激性を伴う。多くは生後5か月までに現れ、腫れと痛みは数か月で軽快し、過剰骨も2歳頃までに再吸収されることが多い。^[1]

COL1A1遺伝子の特定変異によりI型コラーゲン線維の構造が変化して発症する。常染色体顕性遺伝であるが、不完全浸透があり、変異を持っていても症状を示さない人がいる。^[1]

隣接骨が癒合した場合は側弯や胸郭拡張制限などの後遺症が残ることがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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