オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

最終更新：2026年9月1日

オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達症候群である。^[1]

概要

オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達症候群である。^[1]

知的障害は軽度から重度まで幅があり、座位・立位・歩行などの運動発達が遅れる。眼裂の狭小化、眼瞼下垂、目立つ頬、幅広い鼻根などの顔貌に加え、筋緊張低下、難聴、歯の異常、行動上の問題を伴うことがある。^[1]

MED12遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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