オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

よみ
おーどーしょうこうぐんせいばーばーびーせっかーやんぐしんぷそんがた
英語・原語
Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant
別名
Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant
最終更新：2026年9月1日

オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨の欠損または低形成などを特徴とする遺伝性症候群である。[1]

概要

オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨の欠損または低形成などを特徴とする遺伝性症候群である。[1]

主な特徴

男性では停留精巣が多く、股・膝・足関節の拘縮、長い母指・母趾、重度の発達遅滞や知的障害、乳児期の筋緊張低下を伴うことがある。口蓋裂、心奇形、歯の異常などもみられる。[1]

原因・遺伝

KAT6B遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 神経発達

タグ：オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型） / 眼 / 神経発達

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