オチョア症候群

最終更新：2026年9月1日

オチョア症候群は、排尿機能の障害と、笑うとしかめ面のようにみえる特徴的な顔面表情を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

オチョア症候群は、排尿機能の障害と、笑うとしかめ面のようにみえる特徴的な顔面表情を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。^[1]

尿失禁、夜尿、膀胱を十分に空にできない状態がみられ、膀胱尿管逆流や水腎症、反復性尿路感染、腎盂腎炎を経て腎障害へ進むことがある。便秘、便失禁、肛門括約筋のけいれんなどの腸管症状を伴う場合もある。^[1]

HPSE2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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