オツリペニア

最終更新：2026年9月1日

オツリペニアは、乳児期早期から全身性の過剰な炎症を繰り返す自己炎症性疾患である。^[1]

概要

オツリペニアは、乳児期早期から全身性の過剰な炎症を繰り返す自己炎症性疾患である。^[1]

生後数週以内から反復する発熱、下痢、関節の腫脹と疼痛、皮下脂肪組織炎による痛みを伴う赤い皮膚病変などがみられる。脂肪組織の分布異常や発育不良を伴うことがあり、炎症による臓器障害は重篤になりうる。^[1]

OTULIN遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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