オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

最終更新：2026年9月1日

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。^[1]

重症の新生児発症型では、生後数日以内から嗜眠、哺乳不良、呼吸・体温調節の異常、筋緊張低下、けいれん、昏睡などを生じる。遅発型では小児期以降にも発症し、嘔吐、頭痛、意識や行動の変化、けいれんなどの発作を起こすことがある。^[1]

OTC遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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