概要
オリエ病は、骨の内部に良性の軟骨性腫瘍である内軟骨腫が多発する疾患である。[1]
主な特徴
内軟骨腫は手足を中心とする四肢骨に多く、骨変形、四肢短縮、骨折などの原因となる。病変は成長期に形成されることが多く、軟骨肉腫へ悪性化するリスクがあるほか、ほかの部位のがんリスクも上昇する。[1]
原因・遺伝
多くの症例ではIDH1またはIDH2遺伝子の体細胞変異が関与する。遺伝する疾患ではなく、発生過程で生じた変異を一部の細胞だけがもつモザイクとして生じる。[1]
オリエ病
最終更新：2026年9月1日
オリエ病は、骨の内部に良性の軟骨性腫瘍である内軟骨腫が多発する疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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