カウデン症候群

最終更新：2026年9月21日

カウデン症候群は、多発する過誤腫と特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

カウデン症候群は、多発する過誤腫と特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴として、腫瘍、発達遅滞、知的障害などがみられる。^[1]

PTEN遺伝子変異が主要な原因の一つであり、KLLNやWWP1に関わる変化がみられる例もある。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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