オピッツG/BBB症候群

よみ
おぴっつじーびーびーびーしょうこうぐん
英語・原語
Opitz G/BBB syndrome
別名
Opitz G/BBB syndrome
最終更新：2026年9月1日

オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。[1]

概要

オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。[1]

主な特徴

眼間開離、喉頭・気管・食道の形成異常、口唇裂・口蓋裂、男性の尿道下裂や停留精巣などがみられる。嚥下や呼吸の障害、発達遅滞、軽度知的障害を伴う場合があり、X連鎖型と常染色体優性型がある。[1]

原因・遺伝

X連鎖型はMID1遺伝子の変異、常染色体優性型は22q11.2領域の欠失やSPECC1L遺伝子の変異などによって生じる。したがって遺伝形式も原因によりX連鎖性または常染色体優性となる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Opitz G/BBB syndrome ↩本文

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：オピッツG/BBB症候群 / 口腔 / 神経発達

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関連項目