神経

神経の項目一覧

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオクローヌス・ジストニア

  ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害…

• ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）

  消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

  小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モノアミン酸化酵素A欠損症

  主に男性に生じ、軽度の知的障害と幼少期からの行動上の問題を特徴とするまれな神経発達疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モートン病

  モートン病は、足趾の間を走る神経が障害され、神経の肥厚と前足部痛を生じる病態で、特に第3・第4趾間に多い。 {{ref|…

• ライ症候群

  ライ症候群は、最近ウイルス感染症にかかった人に起こることがあるまれな病気で、血液、肝臓、脳に影響する。{{ref|1}}

• ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかん

  ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんは、思春期前後からミオクローヌスや多様なてんかん発作と認知機能低下が進行する神経疾患…

• リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー

  リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|…

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レノックス・ガストー症候群

  レノックス・ガストー症候群は、幼児期に始まる複数種類のてんかん発作、発達遅滞、特徴的な脳波所見を伴う重症てんかん症候群で…

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レーバー遺伝性視神経症

  レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。{{ref|1}}

• ロウ症候群

  主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 下肢優位型脊髄性筋萎縮症

  下肢優位型脊髄性筋萎縮症は、主として下肢、とくに大腿四頭筋の筋力低下と筋萎縮を生じる運動ニューロン疾患である。{{ref…

• 中枢性感作

  中枢性感作は、中枢神経系の痛み処理が過敏になり、通常より弱い刺激でも痛みが強く感じられたり、痛みが持続しやすくなったりす…

• 乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺

  乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺は、乳幼児期から下肢の痙性が始まり、次第に上肢や体幹へ広がる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{…

• 乳児神経軸索ジストロフィー

  乳児神経軸索ジストロフィーは、乳幼児期から運動・知的発達の退行と進行性の神経障害を生じる遺伝性神経変性疾患である。{{r…

• 側方髄膜瘤症候群

  脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}