神経

神経の項目一覧

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• GABAトランスアミナーゼ欠損症

  GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{r…

• GLUT1欠損症候群

  GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である…

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRN関連前頭側頭葉変性症

  GRN関連前頭側頭葉変性症は、前頭葉・側頭葉の神経細胞が徐々に失われ、行動、言語、運動などに障害を生じる進行性の神経変性…

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• KCNB1脳症

  KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）

  ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）は、多くの身体システムに影響する重篤な長期疾患で、強い疲労や活動後の症状悪…

• MECP2重複症候群

  MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。{{ref|1}}

• MECP2関連重症新生児脳症

  MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。{{ref|1}}

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調

  PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• STXBP1脳症

  STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• SYNGAP1関連知的障害

  SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• TRNT1欠損症

  TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• TUBB4A関連白質ジストロフィー

  TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• UNC80欠損症

  UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖ジストニア・パーキンソニズム

  X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。{{ref|1}}

• X連鎖ミオチュブラーミオパチー

  X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患であ…

• X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

  X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}