神経

神経の項目一覧

• MECP2関連重症新生児脳症

  MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。{{ref|1}}

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調

  PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• STXBP1脳症

  STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• SYNGAP1関連知的障害

  SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• TRNT1欠損症

  TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• TUBB4A関連白質ジストロフィー

  TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• UNC80欠損症

  UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖ジストニア・パーキンソニズム

  X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。{{ref|1}}

• X連鎖ミオチュブラーミオパチー

  X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患であ…

• X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

  X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖鉄芽球性貧血・失調症

  X連鎖鉄芽球性貧血・失調症は、鉄芽球性貧血と運動失調を組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βプロペラタンパク質関連神経変性症

  βプロペラタンパク質関連神経変性症は、脳内の鉄蓄積を伴い、進行性に神経系が障害される疾患である。{{ref|1}}

• けいれん発作

  けいれん発作は、脳の異常な電気活動によって行動や意識、運動などに急な変化が起こる状態である。{{ref|1}}

• しびれ・ピリピリ感

  しびれ・ピリピリ感は、体の一部に起こる異常な感覚であり、手足や指に現れることが多い。{{ref|1}}

• てんかん

  てんかんは、脳の神経細胞が異常な電気信号を繰り返し発することで、発作を反復する脳の疾患である。発作の現れ方は、意識の変化…

• めまい

  めまいは、ふらつき、ぼんやりした感じ、方向感覚の乱れ、または自分や周囲が回っているように感じる症状である。{{ref|1…

• もやもや病

  脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。{{ref|1}}

• アルギナーゼ欠損症

  アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref|1}}

• アルパース・ハッテンロッシャー症候群

  アルパース・ハッテンロッシャー症候群は、POLG関連疾患の中でも重症な神経・肝疾患である。{{ref|1}}

• アレキサンダー病

  アレキサンダー病は、神経系を障害するまれな疾患である。{{ref|1}}