ニーマン・ピック病

最終更新：2026年9月1日

ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。^[1]

概要

ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。^[1]

A型・B型では肝脾腫や肺障害がみられ、A型では乳幼児期から神経機能が進行性に低下する。C1型・C2型では運動失調、垂直方向の眼球運動障害、ジストニア、嚥下障害、認知機能低下などが進行する。^[1]

NPC1、NPC2、SMPD1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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