神経

神経の項目一覧

• テトラヒドロビオプテリン欠損症

  テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するま…

• トゥレット症候群

  トゥレット症候群は、本人の意思で十分に制御しにくい運動や発声であるチックを特徴とする神経系の疾患である。{{ref|1}…

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• トロイヤー症候群

  トロイヤー症候群は、遺伝性痙性対麻痺の一型で、下肢の進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする。{{ref|1}}

• ニューロン

  ニューロン（神経細胞）は、電気的・化学的な仕組みを用いて体内で情報を伝える興奮性細胞である。典型的なニューロンは細胞体、…

• ニーマン・ピック病

  ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{…

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。{{ref|1}}

• パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症

  パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾…

• ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

  ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神…

• ビタミンB12

  ビタミンB12は、水溶性ビタミンの一つで、赤血球の形成や神経系の維持、タンパク質代謝に関与する。水溶性ビタミンでありなが…

• ビタミンB6

  ビタミンB6は、水溶性のビタミンB群の一つで、抗体の産生、神経機能、ヘモグロビン形成、タンパク質代謝、血糖維持などに関与…

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ピリドキサールリン酸反応性発作

  ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref|1}}

• ピリドキシン依存性てんかん

  ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}

• フォン・ヒッペル・リンドウ症候群

  フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は、体のさまざまな部位に腫瘍や嚢胞が形成されやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref…

• フリードライヒ運動失調症

  フリードライヒ運動失調症は、脊髄や四肢の運動を制御する神経を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ブーシェ・ノイホイザー症候群

  ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA…

• ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

  ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。{{ref|1}}

• ペリツェウス・メルツバッハ病

  ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。{{ref|1}}

• ペリー症候群

  ペリー症候群は、パーキンソニズム、精神症状、体重減少、呼吸低下を主徴とする進行性脳疾患である。{{ref|1}}

• ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症

  ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に低下する遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

  ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{r…

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• ボツリヌス症

  ボツリヌス症は、Clostridium botulinumが作る毒素によって起こる、まれだが重篤な疾患である。神経や筋肉…

• マクロード神経有棘赤血球症候群

  主に男性に生じる神経疾患で、有棘赤血球を伴う神経有棘赤血球症の一つである。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}