神経

神経の項目一覧

• 乳児神経軸索ジストロフィー

  乳児神経軸索ジストロフィーは、乳幼児期から運動・知的発達の退行と進行性の神経障害を生じる遺伝性神経変性疾患である。{{r…

• 側方髄膜瘤症候群

  脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性パラミオトニア

  先天性パラミオトニアは、寒冷や運動によって筋のこわばりが誘発される遺伝性骨格筋チャネル病である。{{ref|1}}

• 先天性ミオトニア

  先天性ミオトニアは、筋収縮後に筋肉がすぐ弛緩できない筋強直を主徴とする遺伝性骨格筋疾患である。{{ref|1}}

• 先天性中枢性低換気症候群

  先天性中枢性低換気症候群は、特に睡眠中に呼吸が浅くなりやすい遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチー

  先天性白内障・顔貌異常・ニューロパチーは、眼、顔貌、末梢神経などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性筋無力症候群

  先天性筋無力症候群は、疲れやすい筋力低下を特徴とする遺伝性の神経筋接合部疾患群である。{{ref|1}}

• 先天性鏡像運動障害

  先天性鏡像運動障害は、片側の意図した運動に対して反対側にも似た動きが不随意に起こる状態である。{{ref|1}}

• 前庭神経炎

  前庭神経炎は、第8脳神経の前庭部分に炎症が起こると考えられている疾患で、急に持続する回転性めまい、悪心、歩行の不安定など…

• 動作性ミオクローヌス・腎不全症候群

  動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1…

• 原発性コエンザイムQ10欠乏症

  原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。{…

• 原発性家族性脳石灰化症

  原発性家族性脳石灰化症は、脳内の血管にカルシウム沈着が生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 可変焦点を伴う家族性焦点てんかん

  可変焦点を伴う家族性焦点てんかんは、同じ家系内でも発作の起点となる脳領域が異なり得る遺伝性の焦点てんかんである。{{re…

• 呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型

  呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型は、乳児期から筋力低下と呼吸不全を生じる遺伝性運動ニューロン疾患である。{{ref|1}…

• 圧迫麻痺を起こしやすい遺伝性ニューロパチー

  圧迫麻痺を起こしやすい遺伝性ニューロパチーは、末梢神経が圧迫に弱く、軽い圧迫をきっかけにしびれや麻痺を繰り返す遺伝性末梢…

• 多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症

  多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• 多小脳回

  多小脳回は、胎児期の脳発達異常によって大脳皮質に多数の小さな脳回が形成される状態である。{{ref|1}}

• 多発性スルファターゼ欠損症

  多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝…

• 多発性ミトコンドリア機能障害症候群

  多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。{{r…

• 多系統萎縮症

  多系統萎縮症は、運動機能と自律神経機能が進行性に障害される神経変性疾患である。{{ref|1}}

• 大脳

  大脳は脳の大部分を占める構造であり、感覚、随意運動、言語、思考、記憶、情動、聴覚、視覚など多様な高次機能を担う。{{re…

• 失語症

  失語症は、読む、書く、話す、言葉を理解するといった言語機能が脳の損傷によって障害される状態である。{{ref|1}}

• 孤発性片麻痺性片頭痛

  孤発性片麻痺性片頭痛は、家族歴を伴わずに生じる片麻痺性片頭痛の一型である。{{ref|1}}

• 家族性孔脳症

  家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。{{r…

• 家族性片麻痺性片頭痛

  家族性片麻痺性片頭痛は、片頭痛発作に一過性の片側筋力低下を伴い、家族内発症がみられる遺伝性片頭痛である。{{ref|1}…

• 家族性発作性運動誘発性ジスキネジア

  家族性発作性運動誘発性ジスキネジアは、急な動作開始などをきっかけに短時間の不随意運動発作を繰り返す遺伝性運動障害である。…

• 家族性発作性非運動誘発性ジスキネジア

  家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発…

• 家族性自律神経失調症

  家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。{{ref|1}}

• 寒冷誘発性発汗症候群

  寒冷誘発性発汗症候群は、寒冷刺激で発汗が誘発されることを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラム

  小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。{{ref|1}}