代謝

代謝の項目一覧

• アーミッシュ致死性小頭症

  アーミッシュ致死性小頭症は、出生時から著しい小頭症と脳の発達不全を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症

  イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、分岐鎖アミノ酸の一つであるバリンの分解が障害される先天代謝異常症である。{{ref…

• ウェルナー症候群

  ウェルナー症候群は、思春期以降に通常の加齢に似た特徴が急速に現れる早老症の一つである。{{ref|1}}

• エチルマロン酸脳症

  エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エネルギー代謝

  エネルギー代謝は、食物などの物質を分解してエネルギーを得たり、そのエネルギーを使って身体に必要な物質を合成したりする一連…

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オートファジー

  オートファジーは、細胞質内の物質をリソソームへ運び、分解する細胞内経路である。飢餓やウイルス感染などのストレス時に活性化…

• カイロミクロン停滞病

  カイロミクロン停滞病は、食事中の脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミンの吸収を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カナバン病

  カナバン病は、脳の神経細胞の情報伝達を障害するまれな遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾…

• カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

  カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{re…

• クエン酸回路

  クエン酸回路は、細胞が栄養素からエネルギーを得る中心的な代謝経路である。{{ref|1}}

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…

• ケトン体

  ケトン体は、脂肪酸代謝から作られ、糖が不足する状況などでエネルギー源として利用される物質である。{{ref|1}}

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• ゴーシェ病

  ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素の不足により脂質が体内に蓄積する、まれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアル尿症

  シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シトルリン血症

  シトルリン血症は、尿素回路の異常により血中にアンモニアなどが蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{…

• ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）

  ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。…