ウォーカー・ワールブルグ症候群

最終更新：2026年9月12日

ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。^[1]

概要

ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。^[1]

出生時または乳児期から筋力低下がみられ、脳や眼にも重度の発達異常を伴う。^[1]

少なくとも十数種類の遺伝子の変異が原因となりうる。常染色体劣性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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