αサラセミア・X連鎖知的障害症候群

よみ
あるふぁさらせみあえっくすれんさてきしょうがいしょうこうぐん
英語・原語
Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
別名
Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
最終更新：2026年9月20日

αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

ほぼ男性に発症し、知的障害、発達遅滞、特徴的顔貌、性器異常、筋緊張低下、けいれんなどを伴うことがある。αサラセミアによる軽度から中等度の貧血を伴う場合がある。[1]

原因・仕組み

原因はATRX遺伝子の変異である。ATRXはクロマチン構造と遺伝子発現に関わり、神経発達や血液に影響する。遺伝形式はX連鎖である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]

安全性・注意点

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 血液

タグ：αサラセミア・X連鎖知的障害症候群 / 神経発達 / 血液

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関連項目