概要
アイカルディ症候群は、主に女性にみられるまれな神経発達疾患である。[1]
主な特徴
脳梁の欠損または低形成、網膜の異常、乳児期発症のけいれんが代表的な特徴とされる。知的障害、発達遅滞、筋緊張異常、脊柱側弯などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因遺伝子は特定されていないが、X染色体上の遺伝子の新生変異が関与すると考えられている。ほとんどは家族歴のない孤発例である。[1]
アイカルディ症候群
最終更新：2026年9月20日
アイカルディ症候群は、主に女性にみられるまれな神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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