ウルフ・ヒルシュホーン症候群

最終更新：2026年9月12日

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。^[1]

概要

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。^[1]

全身の多くの部位に影響し、成長障害や神経発達の問題を伴う。^[1]

4番染色体短腕末端付近の欠失によって生じる。約85〜90％は遺伝せず、新たに生じた染色体変化による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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