神経発達

神経発達の項目一覧

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• SETBP1ハプロ不全症

  SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• Siderius型X連鎖知的障害

  Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|…

• SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

  SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• STAC3関連疾患

  STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。{{ref|1}}

• STXBP1脳症

  STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

• SYNGAP1関連知的障害

  SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1…

• TUBB4A関連白質ジストロフィー

  TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• UNC80欠損症

  UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• VACTERL連合

  VACTERL連合は、複数の先天異常が一定の組み合わせでみられる病態である。{{ref|1}}

• WAGR症候群

  WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

• Xトリソミー

  Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれ…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• アクロカロサル症候群

  アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。{{ref|1}}

• アダムス・オリバー症候群

  アダムス・オリバー症候群は、先天性皮膚欠損と四肢末端の形成異常を主徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• アースコグ・スコット症候群

  アースコグ・スコット症候群は、主に顔貌、手足、外性器・尿路の発達に影響する遺伝性発達症候群である。{{ref|1}}

• ウィリアムズ症候群

  ウィリアムズ症候群は、発達、認知、顔貌、心血管系など複数の部位に特徴を示す染色体疾患である。{{ref|1}}

• ウィーバー症候群

  ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• ウッドハウス・サカティ症候群

  ウッドハウス・サカティ症候群は、内分泌系と神経系を中心に複数の臓器系へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウルフ・ヒルシュホーン症候群

  ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。{{…

• オピッツG/BBB症候群

  オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}}

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カーペンター症候群

  カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。{{ref…

• クリーフストラ症候群

  クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{r…

• クーレン・デ・フリース症候群

  クーレン・デ・フリース症候群は、発達遅滞と軽度から中等度の知的障害を主徴とする遺伝性神経発達疾患である。{{ref|1}…