概要
アペール症候群は、頭蓋骨や顔面、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
頭蓋骨縫合が早期に閉じる頭蓋縫合早期癒合により、頭や顔の形に特徴が出る。手指や足趾の癒合、歯や口蓋の異常、発達の遅れを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はFGFR2遺伝子の変異である。FGFR2は細胞増殖や成熟を調節する線維芽細胞増殖因子受容体に関わり、骨の発達に影響する。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異である。[1]
アペール症候群
最終更新：2026年9月20日
アペール症候群は、頭蓋骨や顔面、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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