ウィーバー症候群

よみ
うぃーばーしょうこうぐん
英語・原語
Weaver syndrome
別名
Weaver syndrome, Weaver-Smith syndrome
最終更新：2026年9月12日

ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]

概要

ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

高身長に加えて大頭を伴う場合があり、知的障害は程度に幅があるが一般に軽度である。[1]

原因・遺伝

多くはEZH2遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Weaver syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 骨

タグ：ウィーバー症候群 / 神経発達 / 骨

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