概要
アイカルディ・グティエール症候群は、主に脳、免疫系、皮膚に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
早発型では出生時または乳児期早期から神経症状が現れ、頭囲の成長不良、発達遅滞、筋緊張異常、けいれん、皮膚のしもやけ様病変などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
複数の遺伝子変異が原因となり、体内でウイルス感染に似た免疫反応が持続することが発症に関与すると考えられている。遺伝形式は原因遺伝子により異なる。[1]
アイカルディ・グティエール症候群
最終更新：2026年9月20日
アイカルディ・グティエール症候群は、主に脳、免疫系、皮膚に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：アイカルディ・グティエール症候群 / 免疫 / 神経発達
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