RAPADILINO症候群

よみ
らぱでぃりのしょうこうぐん
英語・原語
RAPADILINO syndrome
別名
RAPADILINO syndrome
最終更新：2026年9月5日

RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

前腕骨や母指の低形成・欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋異常、関節脱臼などがみられ、乳児期の哺乳困難や下痢・嘔吐を伴うことがある。[1]

原因・遺伝

RECQL4遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: RAPADILINO syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達 / 骨

タグ：RAPADILINO症候群 / 神経発達 / 骨

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