SHORT症候群

よみ: しょーとしょうこうぐん
英語・原語: Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay
別名: SHORT syndrome, Short stature hyperextensibility hernia ocular depression Rieger anomaly and teething delay

最終更新：2026年9月9日

SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。^[1]

概要

SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。^[1]

出生時から小さく、成長が緩徐で、顔・腕・胸部を中心とする脂肪萎縮、特徴的な顔貌、Rieger奇形などの眼異常、歯の萌出遅延などがみられる。インスリン抵抗性や糖尿病を伴うこともある。^[1]

PIK3R1遺伝子の変異によってPI3Kシグナル伝達が低下することが原因である。常染色体優性遺伝を示し、多くは新生変異による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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