KBG症候群

よみ
けーびーじーしょうこうぐん
英語・原語
KBG syndrome
別名
KBG syndrome
最終更新：2026年8月29日

KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。[1]

概要

KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。[1]

主な特徴

上顎中切歯の巨大歯が特徴的で、短頭、三角形の顔、眼間開離、眉毛の癒合などを伴うことがある。骨年齢遅延、脊椎や肋骨、手足の骨格異常、低身長がみられ、発語・歩行の遅れや軽度から中等度の知的障害、ADHDや自閉スペクトラム症などの神経発達上の特徴を伴う場合がある。[1]

原因・仕組み

ANKRD11遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。[1] ANKRD11遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

聴覚障害、てんかん、心奇形を伴う例があるため、症状に応じた全身評価が必要となる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: KBG syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：KBG症候群 / 神経発達

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 KBG症候群 KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。 症状・疾患・神経発達 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目