MED13L症候群

最終更新：2026年8月31日

発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。^[1]

概要

発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。^[1]

低緊張、運動・発語発達の遅れ、協調運動障害、自閉スペクトラム症様の特徴がみられ、てんかんや先天性心疾患を伴う場合もある。^[1]

MED13L遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異として生じる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 MED13L症候群 発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。循環器・症状・疾患・神経発達この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。