MECP2重複症候群

最終更新：2026年8月31日

MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。^[1]

概要

MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。^[1]

中等度から重度の知的障害、乳児期の低緊張、摂食障害、発語の乏しさ、運動発達遅滞、てんかん、反復性呼吸器感染などがみられる。^[1]

X染色体長腕の重複によりMECP2遺伝子のコピーが余分に存在し、MeCP2蛋白が過剰になることで生じる。X連鎖性に遺伝し、男性ではX染色体上のMECP2重複が一つ存在することで発症する。女性ではX染色体不活化の影響により無症状または比較的軽いことが多い。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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