概要
主な特徴
知的障害、運動発達と言語発達の遅れ、協調運動の問題、低緊張、てんかん、睡眠障害、自閉スペクトラム症に似た特徴などがみられる。[1]
原因・遺伝
染色体2q23.1領域の欠失・重複、またはMBD5遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性の遺伝形式を示し、多くは家族歴のない新生の染色体変化または遺伝子変異として生じる。[1]
MBD5関連神経発達障害
最終更新：2026年8月31日
神経系と身体の発達に影響する神経発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：MBD5関連神経発達障害 / 神経発達
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