PACS1症候群

最終更新：2026年9月1日

PACS1症候群は、知的障害、発語・言語の障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症候群である。^[1]

概要

PACS1症候群は、知的障害、発語・言語の障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症候群である。^[1]

知的障害は軽度から中等度が多く、発語は少数の単語に限られる場合からほとんどみられない場合まで幅がある。けいれん、筋緊張低下、歩行の遅れ、摂食の問題、自閉スペクトラム症や注意・行動面の特徴を伴うこともある。^[1]

PACS1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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