SYNGAP1関連知的障害

最終更新：2026年9月9日

SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。^[1]

概要

SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。^[1]

発話や座位・立位・歩行などの発達が遅れ、筋緊張低下を伴うことがある。ほぼ全例でてんかんを生じ、約半数では自閉スペクトラム症の特徴もみられる。^[1]

SYNGAP1遺伝子の変異によりSynGAPタンパク質の機能が不足し、神経細胞のシナプス成熟や可塑性が障害される。常染色体優性で、ほとんどは新生変異による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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