STXBP1脳症

最終更新：2026年9月9日

STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。^[1]

概要

STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。^[1]

乳児期から発症することが多く、重度から最重度の知的障害、発話・運動発達の遅れ、乳児スパズムを含む複数型の発作、低緊張、運動失調や振戦などがみられる。^[1]

STXBP1遺伝子の変異によって神経伝達物質の放出に関わるsyntaxin-binding protein 1が不足することで生じる。常染色体優性で、多くは新生変異による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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