概要
RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。[1]
主な特徴
重度の知的障害、痙縮、運動発達遅滞が多く、難聴、てんかん、ジストニアなどを伴うことがある。画像では白質病変や側頭葉の嚢胞などがみられる。[1]
原因・遺伝
RNASET2遺伝子の変異によって生じ、リボヌクレアーゼT2の機能が失われる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
RNase T2欠損性白質脳症
最終更新：2026年9月5日
RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：RNase T2欠損性白質脳症 / 神経 / 神経発達
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