概要
WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。[1]
主な特徴
無虹彩症による視機能障害、ウィルムス腫瘍の高い発症リスク、泌尿生殖器異常、知的障害や発達遅延などがみられる。[1]
原因・遺伝
11番染色体短腕の欠失により生じ、典型例ではPAX6遺伝子とWT1遺伝子が欠失する。多くは新たに生じた欠失であり遺伝しないが、まれに親の均衡型転座が関与する。[1]
WAGR症候群
最終更新：2026年9月12日
WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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