SATB2関連症候群

よみ
えすえーてぃーびーつーかんれんしょうこうぐん
英語・原語
SATB2-associated syndrome
別名
SATB2-associated syndrome
最終更新：2026年9月9日

SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。[1]

概要

SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。[1]

主な特徴

発話の発達が著しく遅れる、または発話を獲得しないことがあり、運動発達の遅れもみられる。口蓋や歯の異常、行動上の問題、骨や脳の異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

SATB2遺伝子自体の変化や、SATB2を含む2番染色体領域の欠失によって生じる。通常は遺伝せず、多くは新生変異として発生する。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: SATB2-associated syndrome ↩本文

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：SATB2関連症候群 / 口腔 / 神経発達

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 SATB2関連症候群 SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。 口腔・症状・疾患・神経発達 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目