RAB18欠損症

よみ
らぶじゅうはちけっそんしょう
英語・原語
RAB18 deficiency
別名
RAB18 deficiency
最終更新：2026年9月5日

RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペクトラムである。[1]

概要

RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペクトラムである。[1]

主な特徴

Warburg micro症候群はより重症で、先天性白内障、小眼球、視神経萎縮、重度の発達障害などを伴う。Martsolf症候群は同様の臓器に影響するが、一般に症状はより軽い。[1]

原因・遺伝

RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18、TBC1D20のいずれかの遺伝子変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: RAB18 deficiency ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼 / 神経発達

タグ：RAB18欠損症 / 眼 / 神経発達

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