SETBP1ハプロ不全症

最終更新：2026年9月9日

SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。^[1]

概要

SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。^[1]

言葉を理解する能力よりも発語・表出言語が強く障害されやすく、小児期発語失行がみられることが多い。運動発達の遅れ、低緊張、てんかんや行動上の特徴を伴う場合もある。^[1]

SETBP1遺伝子の機能喪失型変異により、機能するSETBP1タンパク質量が不足することで生じる。常染色体優性で、多くは新生変異による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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