Siderius型X連鎖知的障害

よみ
しでりうすがたえっくすれんさちてきしょうがい
英語・原語
X-linked intellectual disability, Siderius type
別名
X-linked intellectual disability, Siderius type
最終更新：2026年9月12日

Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

運動発達や言語発達の遅れがみられ、口唇裂・口蓋裂を伴うことがある。特徴的な顔貌を示す場合もある。[1]

原因・遺伝

PHF8遺伝子の変異によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked intellectual disability, Siderius type ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経発達

タグ：Siderius型X連鎖知的障害 / 神経発達

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 Siderius型X連鎖知的障害 Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。 症状・疾患・神経発達 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目