MN1 C末端切断症候群

最終更新：2026年8月31日

知的障害、発達遅滞、特徴的な顔貌、脳形成異常を特徴とする神経発達疾患である。^[1]

概要

知的障害、発達遅滞、特徴的な顔貌、脳形成異常を特徴とする神経発達疾患である。^[1]

発語が著しく制限されることが多く、運動発達遅滞、細かな運動の困難、顔面・歯の異常、脳の多小脳回や小脳形成異常などがみられる。^[1]

MN1遺伝子のC末端付近の切断型変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異として生じる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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