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症状・疾患

病気や症状を中心に、原因・特徴・検査・治療上の注意点などを整理したWiki項目をまとめるカテゴリ。

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症状・疾患の項目一覧

  • SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

    SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

  • SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

    SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{r…

  • SOST関連硬化性骨異形成症

    SOST関連硬化性骨異形成症は、骨形成の増加によって骨が異常に硬く厚くなる骨発達異常症の総称である。{{ref|1}}

  • SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

    SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

  • STAC3関連疾患

    STAC3関連疾患は、出生時からの全身性筋力低下と筋緊張低下を主な特徴とする先天性筋疾患である。{{ref|1}}

  • STXBP1脳症

    STXBP1脳症は、脳症と知的障害を特徴とし、多くの例でてんかんを伴う神経発達症である。{{ref|1}}

  • SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

  • SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

  • SYNGAP1関連知的障害

    SYNGAP1関連知的障害は、幼児期から明らかとなる中等度から重度の知的障害を特徴とする神経発達症である。{{ref|1…

  • TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

    TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

  • TRNT1欠損症

    TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

  • TUBB4A関連白質ジストロフィー

    TUBB4A関連白質ジストロフィーは、脳の白質とミエリン形成に異常を生じる神経系の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

  • T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪異形成症

    T細胞免疫不全・先天性脱毛・爪異形成症は、T細胞機能の欠如に先天性脱毛と爪異形成を伴う重症複合免疫不全症の一型である。{…

  • UNC80欠損症

    UNC80欠損症は、出生時または乳児期早期から神経系と発達に重い障害を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

  • VACTERL連合

    VACTERL連合は、複数の先天異常が一定の組み合わせでみられる病態である。{{ref|1}}

  • VEXAS症候群

    VEXAS症候群は、発熱と異常な炎症発作を特徴とする後天性の自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

  • WAGR症候群

    WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}}

  • XMEN症候群

    XMEN症候群は、主に男性の免疫系に影響し、T細胞の数や機能の異常を特徴とする遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

  • Xトリソミー

    Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれ…

  • X連鎖クレアチン欠乏症

    X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

  • X連鎖ジストニア・パーキンソニズム

    X連鎖ジストニア・パーキンソニズムは、パーキンソニズムとジストニアを主徴とする進行性の運動障害である。{{ref|1}}

  • X連鎖ミオチュブラーミオパチー

    X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患であ…

  • X連鎖リンパ増殖性疾患

    X連鎖リンパ増殖性疾患は、主に男性にみられる免疫系と造血系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

  • X連鎖乳児眼振

    X連鎖乳児眼振は、乳児期から不随意の眼球運動を示す遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

  • X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

    X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。{{ref|1}…

  • X連鎖低リン血症

    X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

  • X連鎖先天停止性夜盲

    X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。{{ref|1}}

  • X連鎖先端巨大症

    X連鎖先端巨大症は、乳児期または幼児期から異常に速い成長を示す疾患で、X-LAGとも呼ばれる。{{ref|1}}

  • X連鎖副腎低形成症

    X連鎖副腎低形成症は、先天的な副腎の発達異常により副腎機能不全を起こす遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

  • X連鎖副腎白質ジストロフィー

    X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}