MUTYH関連ポリポーシス

最終更新:2026年9月1日

MUTYH関連ポリポーシスは、大腸を中心に多数の腺腫性ポリープを生じ、大腸がんの発症リスクが大きく上昇する遺伝性疾患である。[1]

概要

MUTYH関連ポリポーシスは、大腸を中心に多数の腺腫性ポリープを生じ、大腸がんの発症リスクが大きく上昇する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

多くでは50歳頃までに大腸に10個から数百個の良性ポリープが生じ、小腸にもポリープがみられることがある。大腸がんが最も重要な合併症であり、ポリープが明らかでない場合にも大腸がんを発症することがある。[1]

原因・遺伝

MUTYH遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: MUTYH-associated polyposis ↩本文

カテゴリ:がん / 消化器 / 症状・疾患

タグ:MUTYH関連ポリポーシス / がん / 消化器

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