症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRACILE症候群

  GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸ア…

• GRIN2B関連神経発達障害

  GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。{…

• GRN関連前頭側頭葉変性症

  GRN関連前頭側頭葉変性症は、前頭葉・側頭葉の神経細胞が徐々に失われ、行動、言語、運動などに障害を生じる進行性の神経変性…

• H1N1インフルエンザ（豚インフルエンザ）

  H1N1インフルエンザは、H1N1型インフルエンザウイルスによる感染症であり、2009年には世界的な流行を起こした。{{…

• HIVと日和見感染症

  HIVと日和見感染症は、HIVによって免疫機能が低下したときに起こりやすくなる重い感染症の問題である。{{ref|1}}

• HIV感染症／AIDS

  HIV感染症は、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）が免疫系を障害する感染症である。AIDSはHIV感染が進行し、免疫機能が大…

• HPV感染症

  HPV感染症は、ヒトパピローマウイルス（HPV）による感染症であり、200種類を超える関連ウイルスの一部は性的接触によっ…

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• IgA腎症

  IgA腎症は、免疫グロブリンA（IgA）を含む免疫複合体が腎臓の糸球体メサンギウムに沈着し、血尿や蛋白尿、腎機能低下を起…

• IgA血管炎

  IgA血管炎は、皮膚の紫斑、関節症状、消化器症状、腎障害などを生じる小血管炎で、Henoch-Schönlein紫斑病と…

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• IPEX症候群

  IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。{{ref|1}}

• JAK3欠損重症複合免疫不全症

  JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。{{ref|1…

• KBG症候群

  KBG症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、上顎前歯の巨大歯、発達遅滞や知的障害を伴う希少疾患である。{{ref|1}}

• KCNB1脳症

  KCNB1脳症は、脳機能異常、てんかん、発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• KCNK9インプリンティング症候群

  KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達…

• L1症候群

  L1症候群は、主に男性の神経系を侵し、水頭症、痙性、内転母指、脳梁形成異常などをさまざまな程度で生じるX連鎖性疾患群であ…

• LAMA2関連筋ジストロフィー

  LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅が…

• LMNA関連先天性筋ジストロフィー

  出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。{{ref|1}}

• Long COVID（COVID-19罹患後症状）

  Long COVID（COVID-19罹患後症状）は、SARS-CoV-2感染後に生じ、少なくとも3か月続く慢性の状態で…

• MBD5関連神経発達障害

  神経系と身体の発達に影響する神経発達障害である。{{ref|1}}

• MDA5欠損症

  自然免疫に関わるMDA5の機能低下により、乳児期から重い呼吸器ウイルス感染を繰り返しやすくなる免疫不全症である。{{re…

• ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）

  ME/CFS（筋痛性脳脊髄炎／慢性疲労症候群）は、多くの身体システムに影響する重篤な長期疾患で、強い疲労や活動後の症状悪…

• MECP2重複症候群

  MECP2遺伝子を含むX染色体領域の重複により生じ、主に男性に重い神経発達障害を起こす疾患である。{{ref|1}}

• MECP2関連重症新生児脳症

  MECP2遺伝子変異により主に男性に生じる、出生直後から重い脳機能障害を示す神経疾患である。{{ref|1}}

• MED13L症候群

  発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。{{ref|1}}

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MN1 C末端切断症候群

  知的障害、発達遅滞、特徴的な顔貌、脳形成異常を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}