症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• MRSA感染症

  MRSA感染症は、複数の一般的な抗菌薬に耐性を持つメチシリン耐性黄色ブドウ球菌（MRSA）による感染症である。{{ref…

• MUTYH関連ポリポーシス

  MUTYH関連ポリポーシスは、大腸を中心に多数の腺腫性ポリープを生じ、大腸がんの発症リスクが大きく上昇する遺伝性疾患であ…

• MyD88欠損症

  MyD88欠損症は、自然免疫の初期応答が障害され、乳幼児期から化膿性細菌による重い感染症を繰り返しやすくなる原発性免疫不…

• MYH9関連疾患

  MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。{{…

• N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

  N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。{{…

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• PACS1症候群

  PACS1症候群は、知的障害、発語・言語の障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症候群である。{{ref|1}}

• PDGFRA関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRA関連慢性好酸球性白血病は、血液中の好酸球が増加する血液細胞のがんである。{{ref|1}}

• PDGFRB関連慢性好酸球性白血病

  PDGFRB関連慢性好酸球性白血病は、造血細胞に生じるがんで、血液中の好酸球増加を特徴とする。{{ref|1}}

• PGM3先天性糖鎖形成異常症

  PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。{{ref|1}}

• PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症

  PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症（PLAID）は、寒冷刺激に対するアレルギー反応を特徴とする免疫系疾患である。{{…

• POTS（体位性頻脈症候群）

  POTS（体位性頻脈症候群）は、起立時に過度の心拍数増加と起立不耐症状が生じ、横になると症状が軽くなる慢性の多系統疾患で…

• PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調

  PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• QT短縮症候群

  QT短縮症候群は、心電図上のQT間隔が異常に短くなり、不整脈を生じうる疾患である。{{ref|1}}

• RAB18欠損症

  RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペ…

• RAPADILINO症候群

  RAPADILINO症候群は、骨格の発達を中心に全身へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• REN関連腎疾患

  REN関連腎疾患は、腎機能が徐々に低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1}}

• Rh不適合妊娠

  Rh不適合妊娠は、妊婦がRh陰性で胎児がRh陽性の場合に起こり、母体が胎児の赤血球に対する抗体を作ることで、後の妊娠で胎…

• RNase T2欠損性白質脳症

  RNase T2欠損性白質脳症は、乳児期から神経症状を生じる脳の白質疾患である。{{ref|1}}

• RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィー

  RNAポリメラーゼIII関連白質ジストロフィーは、中枢神経系の髄鞘形成低下を主な特徴とする遺伝性白質疾患である。{{re…

• RSV感染症

  RSV感染症は、RSウイルス（RSV）による呼吸器感染症である。多くはかぜに似た軽い症状で経過するが、乳児、高齢者、重い…

• SADDAN

  SADDANは、骨格、脳、皮膚に異常を生じるまれな骨成長障害である。{{ref|1}}

• SATB2関連症候群

  SATB2関連症候群は、知的障害、重度の発話障害、歯や頭蓋顔面の異常、行動上の問題を特徴とする疾患である。{{ref|1…

• SCN8A関連てんかん性脳症

  SCN8A関連てんかん性脳症は、乳児期に始まる反復性のてんかん発作、脳機能障害、知的障害を特徴とする疾患である。{{re…

• SETBP1ハプロ不全症

  SETBP1ハプロ不全症は、発話・言語の障害、知的障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• SHORT症候群

  SHORT症候群は、低身長、皮下脂肪の減少、眼や歯などの異常を伴うまれな多系統疾患である。{{ref|1}}

• SIADH

  SIADH（抗利尿ホルモン不適合分泌症候群）は、体内の浸透圧が低い状況でも抗利尿ホルモン（ADH）の作用が持続し、水の排…

• Siderius型X連鎖知的障害

  Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|…

• SLAP損傷

  SLAP損傷は、肩関節の関節唇上部が前方から後方にかけて損傷する病態で、上腕二頭筋腱の付着部を含むことがある。 {{re…