概要
PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症（PLAID）は、寒冷刺激に対するアレルギー反応を特徴とする免疫系疾患である。[1]
主な特徴
冷却により蕁麻疹が生じるほか、抗体低下などによる反復感染や自己免疫疾患を伴うことがある。長時間の寒冷曝露では重いアレルギー反応が起こる場合もある。[1]
原因・遺伝
PLCG2遺伝子の変異によって生じ、免疫細胞で働くホスホリパーゼCγ2の機能が異常になる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症
最終更新：2026年9月5日
PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症（PLAID）は、寒冷刺激に対するアレルギー反応を特徴とする免疫系疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：PLCG2関連抗体欠損・免疫調節異常症 / 免疫
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