PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調

最終更新：2026年9月5日

PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。^[1]

概要

PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん・運動失調は、てんかんと運動障害を特徴とするまれな遺伝性疾患である。^[1]

多くは5〜10歳ごろに発症し、まず運動失調による歩行障害が現れ、その後ミオクローヌスや強直間代発作を生じることがある。^[1]

PRICKLE1遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性で遺伝する例と、新生変異による常染色体優性の例がある。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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