MYH9関連疾患

最終更新：2026年9月1日

MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。^[1]

概要

MYH9関連疾患は、巨大血小板を伴う血小板減少を基本所見とし、難聴、腎障害、白内障などを合併しうる遺伝性疾患である。^[1]

ほぼ全例で血小板減少と大型血小板がみられ、あざができやすい、月経時に出血が多いなどの出血症状を生じることがある。感音性難聴、蛋白尿や血尿から進行する腎疾患、若年成人期の白内障を伴う場合もある。^[1]

MYH9遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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