代謝

代謝の項目一覧

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• アジソン病（原発性副腎不全）

  アジソン病（原発性副腎不全）は、副腎が生命維持に必要なコルチゾールなどのホルモンを十分に作れなくなる副腎不全の一種である…

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…

• アポリポタンパクB

  アポリポタンパクBは、動脈硬化に関わる複数のリポタンパク質を形づくる構造タンパク質であり、その血中濃度は循環する動脈硬化…

• アミノ酸

  アミノ酸は、人体のタンパク質を構成する単位であり、体内で作れず食事から摂る必要があるものと、体内で作れるものに分けられる…

• アミノ酸代謝異常症

  アミノ酸代謝異常症は、特定のアミノ酸を分解したり細胞内へ取り込んだりする過程に異常が生じる先天性代謝疾患の一群である。{…

• アンドロゲン不応症（AIS）

  アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。{…

• イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症

  イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、分岐鎖アミノ酸の一つであるバリンの分解が障害される先天代謝異常症である。{{ref…

• インスリン

  インスリンは膵臓で作られるホルモンで、血液中のブドウ糖を細胞へ取り込ませ、エネルギーとして利用できるようにする。{{re…

• インスリン抵抗性

  インスリン抵抗性は、筋肉、脂肪、肝臓などの細胞がインスリンに十分反応しなくなった状態である。血糖の上昇や体重増加につなが…

• ウィルソン病

  ウィルソン病は、余分な銅を体外へ排出できず、肝臓を中心に銅が蓄積するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウェルナー症候群

  ウェルナー症候群は、思春期以降に通常の加齢に似た特徴が急速に現れる早老症の一つである。{{ref|1}}

• エチルマロン酸脳症

  エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エネルギー代謝

  エネルギー代謝は、食物などの物質を分解してエネルギーを得たり、そのエネルギーを使って身体に必要な物質を合成したりする一連…

• エネルギー収支

  エネルギー収支は、食事から得るエネルギーと、安静時代謝、身体活動、食事による熱産生などで消費するエネルギーとの釣り合いで…

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オートファジー

  オートファジーは、細胞質内の物質をリソソームへ運び、分解する細胞内経路である。飢餓やウイルス感染などのストレス時に活性化…

• カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症

  カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症は、尿素回路が正常に働かず血中アンモニアが高値となる先天性代謝疾患である。{{ref|…

• ガラクトース血症

  ガラクトース血症は、糖の一種であるガラクトースを正常に代謝できず、関連物質が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{re…

• クッシング症候群

  クッシング症候群は、コルチゾールが長期間にわたって過剰になることで生じる内分泌疾患である。{{ref|1}}

• クラインフェルター症候群

  クラインフェルター症候群は、男性が通常より1本多いX染色体を持つことで生じる遺伝学的な状態で、一般に47,XXYとなる。…

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• グルカゴン

  グルカゴンは主に膵臓のα細胞から分泌され、肝臓でのグリコーゲン分解や糖新生を促して血糖維持に関与するペプチドホルモンであ…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…