MEGDEL症候群

最終更新：2026年8月31日

3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。^[1]

概要

3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。^[1]

乳児期から摂食障害、発育不良、低緊張がみられ、その後ジストニアや痙縮が進行する。乳酸アシドーシスや乳児期の肝障害を伴うこともある。^[1]

SERAC1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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